در این مطلب با این موارد آشنا می شوید
بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که به دلیل جهش ژنتیکی در فرد ایجاد می شوند. این بیماری ها عموما از طریق پدر و مادر و گاها بر اثر عوامل محیطی منتقل می شوند. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد که به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی ایجاد می شود. در این مطلب ضمن بررسی این بیماری عوارض، علائم و راه های درمان آن را نیز معرفی می کنیم.
سندروم داون چیست
سندروم داون (Down syndrome) بیماری است که در آن بیمار یک کروموزوم اضافی دارد. افراد عادی دارای 46 کروموزوم هستند که این مساله در افراد مبتلا به سندروم داون متفاوت می باشد. این افراد یک کروموزوم 21، بیشتر از افراد عادی دارند که سبب ایجاد اختلالات جسمی و ذهنی می شود. مبتلایان به این بیماری در ظاهر ممکن است شبیه به هم به نظر برسند، اما هرکدام استعداد ها و توانایی های متفاوتی دارند.
علت سندروم داون چیست
پزشکان می دانند که کروموزوم 21 اضافی در بیمارن باعث ایجاد اختلالات جسمی و ذهنی می شود، اما در مورد علت به وجود آمدن این بیماری اطلاعات دقیقی به دست نیامده است. سن مادر یکی از عواملی است که می تواند در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد. معمولا بیشتر بیماران مبتلای به سندروم داون از مادران کمتر از 35 سال متولد می شوند.
علائم و نشانه های بیماری سندروم داون چیست
افراد مبتلا به سندروم داون علائم یکسانی ندارند، اما با این حال در بعضی از علائم مشترک هستند. شایع ترین علائم این بیماران عبارت اند از :
صورت صاف و پهن
سر کوچک
گردن کوتاه
گوش های کوچک
زبان بزرگ و متورم
توان عضلانی کم
چشمان برامده و رو به جلو
حواس پرتی
وسواس فکری
قدرت یادگیری کم
کم توانی ذهنی
قدرت تحلیل پایین
کم توانی ذهنی
علاوه بر این علائم، این بیماران ممکن است در سنین مختلف علائم متفاوتی مانند مشکلات قلبی، اضافه وزن، سرطان و آلزایمر را نیز داشته باشند.
انواع سندروم داون چیست
تریزومی 21 : تقریبا 95% از مبتلایان به سندروم داون، به این نوع بیماری مبتلا هستند. در این نوع بیمار به دلیل اختلال در تقسیم سلولی دارای 3 کروموزوم 21 می باشد.
سندروم داون موزائیک: در این بیماری که نادر ترین ترین نوع سندروم داون می باشد، فقط برخی از سلول ها کروموزوم اضافی دارند. مبتلایان به این بیماری علائم کمتری نسبت به سایر بیماران دارند.
سندروم داون ترنس لوکیشن: در این نوع کروموزوم 21 اضافی، به کروموزم 21 قبلی می چسبد.
روش تشخیص سندروم داون چیست
تشخیص سندروم داون در دوران بارداری با دو روش غربالگری وآزمایش های تشخیصی ممکن است. غربالگری به صورت قطعی نمی تواند این بیماری را تشخیص دهد اما نسبت به آزمایشات تشخیصی خطرات کمتری برای مادر و جنین دارد.
شایع ترین آزمایشات غربالگری:
سونوگرافی N.T
آزمایش های سه گانه
آزمایش DNA
سونوگرافی ژنتیک
شایع ترین آزمایشات تشخیصی:
نمونه گیری از پرزهای جفتی
آمنیوسنتز (amniocentesis)
نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف
راه های پیشگیری از سندروم داون چیست
هیج راه ثابت شده ای برای جلوگیری از ابتلا به سندروم داون وجود ندارد. در صورتی که زوج های مبتلا به سندروم داون و یا دارای کودک مبتلا، تصمیم به بارداری داشته باشند بهتر است با یک پزشک ژنتیک مشورت کنند.
درمان سندروم داون
این بیماری هیچ درمان قطعی ندارد اما نکته ای که مورد توجه است این است که والدین این بیماران، باید هر چه سریع تر آموزش های شناختی و تربیتی را دنبال کنند. درمان هایی که به بهبود عملکرد ذهنی و جسمی بیماران کمک می کنند عبارت اند از:
کار درمانی
گفتار درمانی
فیزیوتراپی (Physiotherapy)
کلام آخر
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی می باشد که به دلیل تقسیم سلولی نامناسب و ایجاد کروموزوم 21 اضافه به وجود می آید. مبتلایان به این بیماری به دلیل کاهش قدرت شناختی و آموزشی، نیاز به توجه و رسیدگی ویژه دارند. به همین جهت آشنایی با این بیماری و راه های کمک درمانی آن از اهمیت بالایی برخوردار است.
